近日，我校医学基础研究中心生殖遗传学方向研究论文题为“Diagnosis for choroideremia in a large Chinese pedigree by next-generation sequencing (NGS) and non-invasive prenatal testing (NIPT)”在知名杂志Molecular Medicine Reports (SCI影响因子1.559)上在线发表。该论文访问网站是：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28098911。

该研究发现了一个无脉络膜症的6代大家系，其中患者6人、携带者多人；应用国际先进的新一代高通量测序技术，精确诊断该病的致病基因及其突变位点；建立了无创伤性遗传学诊断新技术，并成功应用于该家系携带者孕妇的产前基因诊断。该成果是实现“精准医学”的一个典范，具有非常重要的临床应用价值。

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定每个人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等等。基因检测，或者基因诊断，是一种新的遗传学诊断技术；而无创伤性遗传学诊断是目前国际上最为先进的新技术。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。随着基因测序的发展，预计基因检测技术将会很快进入每个寻常百姓家庭，为疾病的预防、治疗和预后服务。基因产业已上升为国家战略的新型健康技术惠民工程。

傅俊江教授长期致力于医学遗传学与生殖遗传学的研究，并与生殖医学、妇产科学等临床各学科紧密结合。该论文是2016届硕士研究生朱莉为第一作者，导师傅俊江教授为通讯作者，国内外多个大学和医院合作一起完成的。