Usher综合征是以先天性感应神经性聋、渐进性视网膜色素变性和视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，傅俊江教授课题组一直在致力于包括Usher综合征在内的罕见病遗传学研究。

日前，我校医学基础研究中心傅俊江课题组成员、成教学院学生付杰文为第一作者，在国际学术期刊Journal of Cellular and Molecular Medicine（IF=4.658）上在线发表题为“A case of Usher syndrome type IIA caused by a rare USH2A homozygous frameshift variant with maternal uniparental disomy (UPD) in a Chinese family”的论文。

论文对Usher综合征进行了研究，招募到一个罕见Usher综合征的家系。通过全外显子组测序（WES）、Sanger测序、纯合子定位，短串联重复分析（STR）以及共分离分析等技术，发现患者是纯合的USH2A移码变异，和罕见的母源单亲二体（maternal uniparental disomy）。该致病性变体的发现有助于进一步了解IIA型Usher综合征的分子发病机制，在临床上为这种罕见遗传性疾病提供基因诊断、遗传咨询和再生育风险预测，从而为罕见病的预防和治疗提供基础。

据了解，傅俊江教授自上个世纪九十年代就开始罕见病的遗传学研究及临床应用，取得了许多成果，发表了一系列的研究论文。

论文链接：

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jcmm.15405。