近日，从我校医学基础研究中心2013届硕士研究生朱莉同学的毕业论文答辩上获悉，由傅俊江教授指导的生殖遗传学方向毕业论文《结合高通量二代测序技术及无创性产前诊断技术对无脉络膜症家系进行基因诊断及产前诊断的研究》，在由中南大学生殖与干细胞工程研究所所长和博士生导师、中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、中华医学会生殖医学专业委员会常务委员、国家卫计委人类辅助生殖技术与精子库技术验收专家组专家、湖南省生殖医学专业委员会主任委员范立青教授任论文答辩主席的答辩委员会一致认为，该课题选题紧密切合临床实践、研究方法先进、结果可靠；经答辩委员会无记名投票，一致通过论文答辩。

该研究发现了一个无脉络膜症的6代大家系，其中患者6人、携带者多人；应用新一代高通量测序技术，精确诊断该病的致病基因及其突变位点；建立了无创伤性遗传学诊断新技术，并成功应用于该家系携带者孕妇的产前诊断。目前经产前诊断出生的小孩已有一岁半，未发现有任何无脉络膜症症状。该成果是实现“精准医学”的一个典范，具有非常重要的临床应用价值。

相关链接：无脉络膜症是一类X染色体连锁隐性遗传的视网膜的退行性疾病，其退行性改变主要发生在视网膜，视网膜色素上皮细胞和脉络膜，表现为脉络视网膜特征性的扇形萎缩。患者最初表现为夜盲的症状，随后出现不可逆的进行性周边视野缺失，发展到后期仅保留中心管状视野，虽然疾病进展相对缓慢，但有相当一部分病人最终发展为全盲，对患者的工作和生活带来不可忽视的严重影响。国外调查数据显示患病率约为1/50000～1/100000，占盲人人群的4%，是仅次于视网膜色素变性是的第二大夜盲症疾病。但目前对于遗传病治疗还是处于研究阶段，其应用非常不成熟，所以进行遗传病的诊断和产前诊断，以防止遗传病患者的出生则显得非常重要。而无创性产前诊断，与传统的产前诊断相比，不仅在减少病人痛苦、降低流产几率上占优势，而且在诊断时机上也占有很大的优势。通过无创性产前诊断，父母能在孕早期即可作出选择，减少对孕妇和胎儿造成的伤害。